Недостатак хемоглобина
Нормално, хемоглобин се састоји од четири протеинска ланца (глобина), од којих је сваки повезан са молекулом који транспортира кисеоник - хеме. Постоје две врсте дубина - алфа и бета глобина. Једињења у паровима формирају молекул хемоглобина. Производња различитих врста глобина је уравнотежена, тако да су присутни у приближно једнаким количинама у крви. Са таласемијом је поремећена синтеза алфа- или бетаглобина, што доводи до поремећаја у изградњи молекула хемоглобина. Недостатак нормалног хемоглобина у крви доводи до развоја анемије и других симптома таласемије.
Постоје два главна типа таласемије:
- бета-таласемија - повезан је са кршењем производног глобинског бета ланца;
- алфа-таласемија - карактерише кршење синтезе алфа ланаца глобина. Обе болести имају низ подтипова, различитих по тежини. Алфа-таласемија у свим његовим облицима има много лакши курс.
Постоје три облика бета-таласемије: мала таласемија, средња таласемија и велика таласемија. Симптоми мале таласемије су минимални, али носиоци дефектних гена ризикују да их пренесу на своју дјецу у тежим облицима. Случајеви бета-таласемије су регистровани широм свијета, али је уобичајенији у Медитерану и земљама Блиског истока. Готово 20% популације ових региона (више од 100 милиона људи) има ген таласемије. Преваленца ове болести у медитеранским земљама објашњава његово име ("таласемија" се преводи као "медитеранска анемија").
Крвни тестови
Пацијенти са малом бета-таласемијом обично се осећају нормално и не изгледају болесни. Најчешће се случајно открива у општем тесту крви. Умерена анемија је примећена код пацијената. Микроскопска слика крви је веома слична распрострањеној анемији дефеката гвожђа. Међутим, додатно истраживање омогућава искључивање присуства недостатка овог елемента у траговима. У проширеној анализи откривена је абнормална квантитативна паритета компоненти крви.
Прогноза
Дијете које има малу бета-таласемију развија се нормално и не захтијева лијечење, али он може бити предиспониран на анемију у далекој будућности, на примјер, током трудноће или током заразних болести. Мала бета-таласемија игра улогу заштитног фактора против маларије. Ово може објаснити високу распрострањеност таласемије на Блиском истоку. Велика бета-таласемија се дешава када је дете наследило дефектне гене одговорне за синтезу бета-глобина од оба родитеља, а његово тело не производи бета-глобин у нормалној количини. Истовремено, синтеза алфа ланаца није прекинута; формирају нерастворне инклузије у еритроцитима, због чега ове крвне ћелије смањују величину и постају благе по боји. Животни век ових еритроцита је мањи него уобичајен, а развој нових је значајно смањен. Све ово доводи до тешке анемије. Ипак, ова врста анемије се по правилу не манифестује до шестогодишњег узраста, јер у првим месецима живота превладава тзв. Фетални хемоглобин у крви, који се касније замењује обичним хемоглобином.
Симптоми
Дете са великом таласемијом изгледа нездраво, апатичан и бледан, може заостати у развоју. Таква деца могу смањити апетит, не добијају тежину, почињу да касне. Болно дете развија озбиљну анемију праћену карактеристичним поремећајима:
- типична структура лица (такозвано монголоидско лице);
- карактеристичне промене у костима - такозвани симптом "косу лобање" (периостоза у облику игле) који је повезан са хиперплазијом коштане сржи је радиолошка;
- проређивање и преломи костију.
Таласемија је неизлечива болест. Пацијенти пате од повезаних поремећаја током живота. Савремени методи лечења могу продужити живот пацијента. Основа за лијечење велике бета-таласемије су редовне трансфузије крви. Након дијагнозе, пацијенту се даје трансфузија крви, обично жљеб за 4-6 недеља. Сврха таквог третмана је повећање износа; крвне ћелије (нормализација крвне формуле). Уз помоћ трансфузије крви обезбеђује се контрола над анемијом, што омогућава детету да се нормално развија и спречава карактеристичне деформације костију. Главни проблем повезан са вишеструким трансфузијама крви је прекомеран унос гвожђа, који има токсични ефекат на тело. Прекомерно гвожђе може оштетити јетру, срцу и другим органима.
Лечење интоксикације
Да би се елиминисала интоксикација, интравенозно убризгава лек дефероксамин. Обично преписује осамосатне инфузије деферокамина 5-6 пута недељно. Да би се убрзао уклањање вишка гвожђа, препоручује се и орални узимање витамина Ц. Овај начин је изузетно оптерећен за пацијента и његове вољене, тако да није изненађујуће што се пацијенти често не придржавају стандардних режима лијечења. Таква терапија значајно повећава очекивани животни век пацијената са великом бета-таласемијом, али га не излечи. Само мали проценат пацијената преживи до 20 година старости, прогноза за њих је неповољна. Упркос текућем третману, деца са овом врстом таласемије ретко долазе до пубертета. Честа манифестација таласемије је проширење слезине, праћена акумулацијом црвених крвних зрнаца у њој, остављајући крвоток, што погоршава анемију. За лечење пацијената са таласемијом, понекад се прибегавају хируршком уклањању слезине (спленектомија). Међутим, код пацијената који су прошли спленектомију, постоји повећана осетљивост на пнеумококну инфекцију. У таквим случајевима се препоручује вакцинација или доживотни профилактички антибиотици. Поред мале и велике бета-таласемије, постоји и међупросторна бета-таласемија и алфа-таласемија. Испитивање трудница са знацима мале таласемије открива присуство тешких облика болести код фетуса. Постоји трећи тип бета-таласемије, познат као средња бета-таласемија. Ова болест у озбиљности је између малих и великих облика. Код пацијената са средњом таласемијом ниво хемоглобина у крви је донекле смањен, али довољан да омогући пацијенту да води релативно нормалан живот.Такви пацијенти не захтевају трансфузију крви, тако да су на много нижем ризику од компликација повезаних са вишком гвожђа у организму
Прогноза
Постоји неколико врста алфа-таласемије. Истовремено, не постоји јасна подјела у велике и мале облике. Ово је због присуства четири различита гена одговорна за синтезу алфа глобин ланаца који чине хемоглобин.
Озбиљност болести
Озбиљност болести зависи од тога колико је четири од четири могућа гена дефектна. Ако је погођен само један ген, а остале три су нормалне, пацијент обично не показује значајне абнормалности у крви. Међутим, са порастом два или три гена прогресивно погоршава. Као и бета-таласемија, алфа таласемија је присутна у подручјима која су ендемична за маларију. Ова болест је типична за југоисточну Азију, али је ретка на Блиском истоку и Медитерану.
Дијагностика
Дијагноза алфа-таласемије заснива се на резултатима крвног теста. Болест је праћена тешком анемијом. За разлику од бета-таласемије, са алфа-таласемијом нема повећања хемоглобина ХА2. Велика бета-таласемија може се открити пре рођења. Ако је, на основу историје или резултата планираног прегледа, жена носилац гена за малу таласемију, будући отац се такође испитује за таласемију. Када је ген за малу таласемију откривен код оба родитеља, тачна дијагноза се може направити у првом тромесечју трудноће на основу феталне крви. Када се фетус дијагностицира знацима велике бета-таласемије, указује се на абортус.