Термин "метаболизам", у контексту метаболичких абнормалности, подразумијева низ процеса расцепа основних нутријената - протеина, масти и угљених хидрата. У овом чланку испитани су кршења метаболизма угљених хидрата и протеина.
Угљикохидрати
Угљени хидрати су молекули који се састоје од угљеника, водоника и кисеоника. Постоје једноставни и сложени угљени хидрати. Једноставни угљени хидрати су представљени са шећерима, који су подељени на моно- и дисахариде. Најважнији од једноставних угљених хидрата је глукоза моносахарид. Сложени угљени хидрати или полисахариди, као што је скроб, имају сложенију структуру. Да би се асимиловали у дигестивни тракт, сви угљени хидрати који улазе у храну требају бити подељени на једноставне шећере.
Протеини
Протеини су велики молекули који се састоје од ланаца амино киселина. Сваки протеин има јединствену структуру, која има своју секвенцу амино киселина. Обично, у процесу метаболизма, велики протеински молекули су подељени у своје конституисане аминокиселине. Ове аминокиселине користе тело као извор енергије или су укључене у синтезу других протеина.
Ензимски системи
Процес раздвајања угљених хидрата и протеина зависи од пуног функционисања ензимских система тела. Код недостатка чак једног ензима, метаболички процес је поремећен, што се примећује, на примјер, код урођених метаболичких поремећаја. Постоји много врста метаболичких поремећаја, али су све ретке.
Хередитети
Конгенитални поремећаји метаболизма односе се на генетске болести и обично се наслеђују аутосомним рецесивним начином. Истовремено за развој болести неопходно је да дете добије два дефектна гена: један од оца и један од мајке.
Дијагностика
Поремећаји метаболизма могу се дијагностиковати у пренаталном периоду, одмах након рођења или код старије деце. Могуће је сумњати на болести ове групе пре рођења детета, уколико је породица имала случајеве метаболичких поремећаја.
Симптоми код новорођенчади
Деца са конгениталним поремећајима метаболизма обично изгледају болно већ у првим недељама живота. Често не сисају добро, су заспани и спори, чак иу коми. У неким случајевима развијају се конвулзије. Ови знаци нису специфични за ову групу болести. Карактеристична карактеристика пацијената са урођеним метаболичким поремећајима је необичан мирис коже.
Симптоми у старијој доби
Ако је поремећај дијагностикован у старијој доби, вероватно је да дете има благи степен болести. Таква деца имају сличне знаке болести, као у детињству, као и менталну ретардацију и физички развој. Остали симптоми укључују повраћање, конвулзије и кому. Главна кршења метаболизма угљених хидрата су галактосемија и гликогеноза. Ове болести са сличним симптомима су повезане са дефектом синтезе ензима. Третман се састоји у постављању посебне дијете. Галактоземија је наследни поремећај метаболизма угљених хидрата. Моносахаридна галактоза је део лактозе - главна угљикохидратна компонента млека и млечних смеша.
Утицај недостатка ензима на тело
Са галактоземијом постоји недостатак кључног ензима метаболизма - галактоза-1-фосфататилдил трансфераза. У његовом одсуству, процес претварања галактозе у глукозу (главни извор енергије за тело) је поремећен. Деца са галактоземијом имају висок ниво галактозе у крви и тенденцију критичног смањења нивоа глукозе. Ова болест може се наслиједити и од мајке и од оца.
Симптоми
Деца са галактоземијом при рођењу се не разликују од здравих вршњака, али њихово стање почиње да погорша после почетка исхране (груди или бочица). Развијају се следећи симптоми:
- жутица (кожа и склера очију добијају жуту боју);
- проширење јетре;
- инсуфицијенција јетре.
Третман и прогноза
Третман се састоји у постављању дијете без лактозе и без глутена. Рани третман помоћи ће спречити развој хроничног отказивања јетре и других компликација, као што је кашњење у развоју и катаракта. Међутим, упркос придржавању неопходне дијете од ране године, дјеца са галактоземијом често имају потешкоћа у учењу. Гликоген је главни облик складиштења енергије у људском телу. Његов велики молекул се састоји од мањег молекула глукозе повезаних заједно. Када телу треба глукоза као извор енергије, ослобађа се од гликогена под утицајем одређених хормона. Залихи гликогена се налазе у мишићима и јетри.
Ензимски дефекти
Са гликогенозама постоји повреда процеса складиштења гликогена, што доводи до недостатка складишта глукозе. Постоји неколико врста дефеката у ензимским системима који доводе до развоја гликогена. У зависности од синтезе којих је ензим прекинут, болест може бити праћена
оштећења и слабости мишића, оштећења јетре или срца. Код такве деце постоји могућност критичног смањења нивоа глукозе у крви (хипогликемија).
Тактика терапије
Деца са гликогенозом захтевају континуирано 24-сатно лечење како би се спречило критично смањење нивоа глукозе у крви. Често их треба хранити. Деца која не могу нормално прогутати храну се напајају кроз назогастричку цев (цев која се убацује у стомак кроз нос). Насогастрична епрувета може бити потребна и за дјецу којима је потребна прехрана угљених хидрата током спавања с тенденцијом смањења нивоа глукозе у крви. Старијој деци су прописани дијететски третман са кукурузним скробом (сложени угљени хидрати који се састоје од различитих једноставних шећера). То осигурава спорији ток глукозе у крв и одржавање њеног нивоа унутар норме. Урођене малформације метаболизма протеина су ријетке, али могу значајно утицати на тело детета. Најчешћи од њих су фенилкетонурија, тирозинемија, хомоцистинурија и валинолеуцинурија. Постоји много врста урођених поремећаја метаболизма протеина. Најчешћи од њих су фенилкетонурија, тирозинемија, хомоцистинурија и валинолеуцинурија.
Фенилкетонурија
Фенилкетонурија је болест коју карактерише недостатак ензима фенилал-нинхидроксилазе. Учесталост појаве фенилкетонурије је од 1:10 000 до 1:20 000 живорођених. То је један од најчешћих метаболичких поремећаја, али његова инциденца је довољно ниска.
Инсуфицијенција ензима
Недостатак ензима у фенилкетонурији доводи до повећања нивоа крви аминокиселине фенилаланина и његових метаболита - фенилкетона. Појављују се у урину пацијента (одатле име болести). Међутим, фенилаланин се налази у млечном млеку, тако да се ниво крви у крви детета повећава на клинички значајан ниво, траје четири до пет дана дојења. У многим земљама, новорођенчади се прегледају за ову патологију недељу дана након рођења. Узорак крви узима се из пете детета за лабораторијску анализу.
Диетотерапија
Док одржава низак ниво фенилаланина у крви, дете може нормално да расте и развија. Дијета са изузетком фенилаланина је пожељна метода лијечења, и она се мора поштовати током живота. У одсуству лечења, ова деца развијају тежак облик епилепсије, тзв. Инфантилне грчеве, кашњење физичког и менталног развоја. Они имају знатно нижи ИК него њихови вршњаци, иако се степен учења може разликовати. Тироземија је ретка болест. Као и већина поремећаја метаболизма протеина, развија се када дете прође дефектне гене од оба родитеља. Тироземија се јавља око 10 пута мање од фенилкетонурије. Болест се карактерише недостатком фумарил ацетоацетазног ензима и праћен је повећањем нивоа аминокиселина тирозина и његових метаболита у крви.
Симптоми
Код пацијената са тирозинемијом развија се ренална и хепатична инсуфицијенција. Посебно брзо се манифестује код дојенчади са тешким обољењем. Мање тешке облике карактерише хронично оштећење функције јетре и бубрега. Већина деце са тирозинемијом касније развија хепатом (тумор јетре).
Третман
Терапијска дијета с ограничењем производа који садрже тирозин и употреба адитива за храну побољшава крвну слику пацијента. Међутим, исхрана не може спречити оштећење јетре. У већини случајева, пацијенти захтевају трансплантацију јетре. До недавно ова операција је једини ефикасан метод лечења. Међутим, тренутно се развијају лекови који могу спречити развој отказивања јетре и тумора јетре. Хомоцистинурија је тежак метаболички поремећај, који се манифестује у детињству. Болест се карактерише недостатком ензима цистатион синтетазе. Хомоцистинурија је изузетно ретка - око 1 од 350.000 новорођенчади.
Карактеристике
Деца са хомоцистинуријом могу имати:
- кршење физичког развоја;
- недостатак телесне тежине;
- ментална ретардација са ниским ИК;
- склоност на конвулзије;
- дислокација (сублуксација) сочива ока;
- необично висок раст и дуги прсти.
Хомоцистинурија је праћена повећаним ризиком од инфаркта миокарда и можданог удара. Такође се може појавити карактеристично мешање (такозвана шетња Цхарлие Цхаплина). Неке дјеце развијају епилептичне нападе. Око половине болесника са хомоцистинуром добро реагује на третман витамина Б (пиридоксин), што повећава активност дефектног ензима. Овај витамин се налази у месу, рибама и целим зрнима, али је неопходан у много већим дозама него што се може добити с храном. Ако је терапија са витамином Б неефикасна, препоручује се исхрана са ограничењима производа који садрже аминокиселин метионин и повећан садржај друге амино киселине, цистеина. Валиноолууцинурија је ријетки поремећај у метаболизму аминокиселина. Појављује се у једном случају на 200.000 новорођенчади. Болест се карактерише повећањем нивоа амино киселина са разгранатим ланцем.
Симптоми
Болест има много симптома. Његова одлика је мирис јаворовог јавора. Валинолеуцинурија карактерише следећи симптоми: болни изглед детета; конвулзије; више киселе реакције у крви него нормално, тенденција критичног смањења нивоа шећера у крви. Ако се дијагноза врши у првом дану живота, могуће је прогнозирање. Ипак, многа деца са валинолеуцинуријом умиру рано. Преживјели могу имати абнормалности у развоју мозга и често доживљавају потешкоће у учењу.