Научни приступ
Објективно, ниједан родитељ није осигуран против овог ризика. Свако од нас носи просечно 10-12 дефектних гена које смо добили од наших рођака и вероватно ћемо дати својој дјеци. Данас, наука зна око 5000 наслеђених болести, које се развијају због проблема у генетичком апарату човека - у геномима или хромозомима.
Подијељени су у три главне групе: моногени, полгенски и хромозомски.
Данас се скоро свака патологија може објаснити са становишта генетике. Хронични тонзилитис - наследни дефект имунитета, холелитијаза - наследни метаболички поремећај.
Врсте болести
Моногене болести проузроковане су дефектом једног гена. За данас је познато око 1400 таквих болести. Иако је њихова преваленца ниска (5-10% од укупног броја наслеђених обољења), оне не нестају у потпуности. Међу најчешћим у Русији - цистична фиброза, фенилкетонурија, адреногенитални синдром, г-лактосемија. Да би идентификовали ове патологије, сви новорођенчади у нашој земљи пролазе кроз посебне тестове (на жалост, ниједна земља на свијету не може провјерити дјецу за присуство свих дефектних гена). Ако се детектује одступање, беба се пребацује на посебну исхрану која се мора посматрати пре 12 година, а понекад и до 18 година. Ако су болесни родитељи рођени здрава дјеца, онда ће потомци другог бити "без дефекта".
Полигене (или мултифакторне) болести су повезане са кршењем интеракције више гена, као и са факторима животне средине. Ово је најомиљенија група - обухвата око 90% свих људских насљедних обољења њихове превенције и накнадног лечења.
Путеви преноса
Главни предајник болести је болесна мајка или отац. Ако обоје патити од болести, ризик се повећава неколико пута. Међутим, чак и ако сте ви и ваш супруга здрави, у вашем телу постоји велики број неисправних гена. Они су једноставно потиснути нормалним и "тихим". У случају да имате исти "тих" ген са својим супругом, ваша дјеца могу развити наследну болест.
Његова наследница су код болести "повезаних с полом" - хемофилије, Гинтерове болести. Они су контролисани геномима који су у сексуалном хромозому. Родитељи пацијента имају неке врсте онкологије, развојне аномалије (укључујући усне зуре и уста вука). У неким случајевима родитељи не преносе саму болест, већ предиспозицију на њега (дијабетес мелитус, коронарна болест срца, алкохолизам). Деца добијају неповољну комбинацију гена, која под одређеним условима (стрес, озбиљна траума, лоша екологија) могу довести до развоја болести. А што је боља израженост код маме или тате, то је већи ризик.
Хромозомске наследне болести човека, њихова превенција и лечење дају огромну количину времена и напора, настају због промене у броју и структури хромозома. На пример, најпознатија аномалија - Довнова болест је последица тројства 2 хромозома. Такве мутације нису толико ретке, већ се појављују у 6 новорођенчади. Друге обичне болести су синдроми Турнер, Едвардс, Патау. Сви они карактеришу вишеструке порођаје: кашњење физичког развоја, ментална ретардација, кардиоваскуларна, генитоуринарна, нервна и друге малформације. Третман хромозомских абнормалности још није пронађен.
дијете може бити здраво, али ако је мајка носилац мутантног гена, вероватноћа производње болесника је 5%. Девојке су рођене здраве, али половина њих, заузврат, постаје носиоци дефектног гена. Болестни отац не преноси болест његовим синовима. Кћери могу бити болесне само ако је мајка носилац.
Из Египатске гробнице
Фараон Акхенатен и краљица Нефертити старији су приказали прилично необичан изглед. Испоставило се да то није само уметничка визија сликара. Према неприродно издуженом, "кула" облика лобање, малих очију, необично дугих удова (такозвани "паук прсти"), неразвијеног браде ("птичје лице"), научници су идентификовали Минковски-Схафаров синдром - једну од наследне анемије (анемија).
Из руске историје
Повреда крварења крви (хемофилија) у сину последњег руског царског краља Николе ИИ Тсаревича Алексеја такође је наследна по природи. Ова болест се преноси кроз материну линију, али се манифестује искључиво код дечака. Највероватније је први власник хемофилије гена краљица Викторија из Велике Британије, прабабија Алексеја.
Тешкоће у идентификацији
Наследне болести се не појављују увек од рођења. Неке врсте менталне ретардације постају примјетне само када дијете почиње да говори или иде у школу. Међутим, гутање Гетингтона (врста прогресивне менталне ретардације) може се генерално препознати тек након година.
Поред тога, "тихи" гени могу постати замке. Њихова акција може се појавити током живота - под утицајем негативних вањских фактора (нездравог начина живота, узимања низа лекова, зрачења, загађења животне средине). Ако ваша беба спада у ризичну групу, може се подвргнути молекуларном генетичком прегледу који ће помоћи у утврђивању вероватноће обољења у сваком случају. Даље, специјалиста може прописати превентивне мере. Ако су болесни гени доминантни, немогуће је избјећи болест. Можете само да уклоните симптоме болести. Још боље, покушајте да их упозорите пре испоруке.
Група ризика
Ако ви и ваш супружник имате један од ових фактора, боље је да се подвргнете медицинском генетском саветовању пре трудноће.
1. Присуство неколико случајева наследних болести на обе линије. Чак и ако сте здрави, можете бити носиоци неисправних гена.
2. Старост је више од 35 година. Током година, број мутација у телу се акумулира. Ризик од бројних болести експоненцијално расте. Дакле, са Довновом болешћу за 16-годишња мајке, то је 1: 1640, за 30-годишњаке - 1: 720, за 40-годишњаке - већ 1:70.
3. Рођење претходне деце са тешким насљедним обољењима.
4. Неколико инцидената спонтаних побачаја. Често узрокују озбиљне генетске или хромозомске абнормалности фетуса.
5. Продужени унос лекова од стране жене (антиконвулзанти, антитироиди, антитуморски лекови, кортикостероиди).
6. Контакт са токсичним и радиоактивним супстанцама, као и алкохолизам и наркоманија. Све ово може проузроковати генетске мутације.
Захваљујући развоју медицине, сада сви родитељи имају избор - да настави породичну историју озбиљне болести или да га прекину.
Методе превенције
Ако сте у опасности, морате консултовати генетичара. На основу детаљног педигреа и других података, он ће одлучити да ли су ваши страхови оправдани. Ако лекар потврди ризик, требало би да прођете кроз генетско тестирање. То ће утврдити да ли носите опасне мане.
Ако је опасност производње болесног клинца превисока, стручњаци савјетују умјесто природне концепције да се прибјегну ин витро оплодњи (ИВФ) са генетском дијагнозом преимплантације (ПГД). ПГД дозвољава да једна ћелија узима из ембриона како би разумела да ли је здрава или болесна. Затим се селектују само здрави ембриони и имплантирају у материцу. Након ИВФ, стопа трудноће износи 40% (потребно је више од једног поступка). Треба запамтити да се тестирање ембриона врши за специфичну болест (која је идентификована унапред повећаног ризика). То не значи да је дијете рођено на крају гарантовано против других болести, укључујући и наследне болести. ПГД је компликована и не скупа метода, али добро функционише у вештим рукама.
Током трудноће неопходно је посјетити све планиране ултразвук и донирати крв до "троструког теста" (да процијени степен ризика од развоја патологије). Уз опасност од хромозомских мутација, може се извршити хорионска биопсија. Иако постоји претња од абортуса, ова манипулација омогућава утврђивање присуства хромозомских абнормалности. Ако се пронађу, саветује се трудноћа да је прекинута.