Довнов синдром је хромозомска патологија, тј. код рођења дијете добија екстра хромозом умјесто нормалног 46, дијете има 47 хромозома. Синдром самог израза значи скуп знакова, карактеристичних особина. Ову појаву први пут је описао лекар из Енглеске Јохн Довн у 1866. години, па је и име болести, иако лекар никада није био болестан, што многи погрешно верују. По први пут, енглески лекар окарактерисао је болест као ментални поремећај. До 1970-их година, због тога је болест била везана за расизам. У нацистичкој Немачкој, стога су истеривали инфериорне људе. До средине 20. века, било је неколико теорија о појављивању ове девијације:
Могући однос између рођења дјетета са инвалидитетом и старости мајке (преко 35 година);
Синдром се манифестује само уз одређену међусобну повезаност генетских и наследних фактора;
Најдаље од теорије истине је да се овај синдром јавља са траумом из порода.
Захваљујући откривању савремених технологија које су научницима омогућиле да проучавају такозвани кариотип (тј. Хромозомски скуп особина хромозома у ћелијама људског тела), постало је могуће доказати постојање аномалије хромозома. Тек 1959. године генетичар из Француске Јероме Лејеуне доказао је да се овај синдром појављује због трисомије 21. хромозома (тј. Присуства екстра хромозома у организму хромозома - дете добија додатни 21 хромозом од мајке или оца). Најчешће, Довнов синдром се дешава код деце чије су мајке већ довољно старе, а такође иу новорођенчадима чије су породице имале случајеве ове болести. Према савременим истраживањима, екологија и други спољни фактори не могу изазвати ово одступање. Такође, према истраживању, отац дјетета старији од 42 године може изазвати синдром у новорођенчету.
Да би унапријед знали да ли постоји патологија код труднице која има дијете са хромозомом абнормалности, данас постоји низ дијагностике који, нажалост, нису увијек безопасни за жене и њене будуће бебе.
Аминоцентеза се сматра једним од најтачнијих тестова за одређивање ове патологије. Изводи се на основу анализе течности из којег ће се фетус касније развијати. Вероватноћа исправног резултата је - 99,8%.
Цхорионска биопсија се односи на инвазивне врсте истраживања, када уметање инструмената у материцу трудне жене сакупља материјал на основу чега ће бити резултат. Ризик од побачаја са таквим студијама је 1%, али и даље постоји.
Ове врсте дијагностике треба користити када један од родитеља има генетску предиспозицију за болест са овим синдромом.
У нормалним случајевима, трудницама се нуди скрининг, што је тест крви и ултразвук. Резултати ове студије не могу рећи да ваша беба неће имати овај синдром, али показују вероватноћу његовог појаве, ако је велика, онда се можете прибегавати инвазивним техникама.
Такође постоји такозвани "троструки тест", када трудница даје тест крви за 3 индикатора: хорионски гонадотропин, слободни естриол и алфа-фетопротеин. Али, како су скорашње студије показале, овај биохемијски тест не открива патологију фетуса. Овај тест је прилично скуп, дакле, није доступан свим трудницама.
Као што показује пракса, овај метод дијагнозе нема предности изнад конвенционалног ултразвука . Уз обичан, али темељан ултразвучни преглед, искусни лекар може открити патологију фетуса (али не заборавите да лекар може одредити одступања од норме само када су знаци феталних органа већ видљиви - то је 10-14 седмица термина).
Најпоузданији начин за одређивање додатног хромозома код новорођенчади је анализа крви труднице (до 16 недеља) за тзв. "Биохемијске маркере", ово је анализа за одређени тип протеина. Како трудница у њеној крви има дио ћелија плодног детета - ова анализа је сто процената. Због посебне методе истраживања материјала, овај метод се користи у пренаталним дијагностичким центрима само у неким великим градовима, попут Москве и Санкт Петербурга. На срећу, готово у свим градовима Русије налазе се медицинске генетичке клинике, службе где парови могу добити дијагностику и сазнати било какве прогнозе о генетици свог нерођеног детета.
Упркос чињеници да спољни фактори не утичу на генетска одступања у развоју детета, неопходно је осигурати да трудница има мир и адекватну негу већ у првим фазама трудноће. Нажалост, у нашој земљи све је учињено обрнуто, већина посла скоро до краја трудноће и почиње да ради заједно са докторима само током породиљског одсуства, што је фундаментално погрешно. Као што је раније поменуто, претња дететовог рођења болесног синдрома расте са узрастом жене, на примјер, код 39-годишњих жена, вероватноћа да је такво дете од 1 до 80 година. Према најновијим подацима, младе дјевојке које су затруднеле прије 16 година, број таквих случајева у нашој земљи иу Европи као целини недавно је значајно порастао. Као што показују најновије студије, жене које примају различите витаминске комплексе већ у првим фазама трудноће имају најмању вјероватноћу да имају дете са било којом патологијом.
Ако ипак није било могуће провести скупе тестове и сазнати о вјероватноћу развоја овог синдрома код новорођенчета, како можете препознати ове знаке након рођења дјетета? Одмах након рођења дјетета, према његовим физичким подацима, лекар може утврдити да ли има ту болест. Прелиминарно претпоставити да је ова болест дијете може бити на сљедећим основама:
Према резултатима скрининга, да ли има места за постојање, и постојала је нејасна слика о откривању патологије фетуса;
Информације из здравствене евиденције родитеља - ако неко од њих или чланови породице има овакву девијацију (ова чињеница треба да упозори докторе у болници);
Анкетирање детета за било какве здравствене проблеме
Да би потврдили или оповргли дијагнозу код дојенчади узимали су тест крви, што тачно указује на присуство абнормалности у кариотипу.
Код новорођенчади, упркос овим "прелиминарним знацима", манифестације болести могу бити замућене, али послије одређеног времена (док се резултати теста припремају), препознати је одступање у бројним физичким знацима:
Пре свега, ово "равно лице", које се одређује у 90% случајева;
Формирање коже на врату, које није инхерентно за обичне бебе - око 80%;
Кратки удови;
Абнормалности стоматолога;
Равна глава, као и лица;
Стално отворена уста, услед абнормалног развоја палате;
Мала страбизам (дијете подсјећа на представника монголоидске расе);
Флат носни мост
Нажалост, ово нису сви физички знаци овог синдрома. У каснијој старости и током свог живота, ови људи су узнемиравани слухом, видом, размишљањем, поремећајем гастроинтестиналног тракта, менталном ретардацијом итд. Данас, у поређењу са прошлом веку, будућност деце са Довновим синдромом постала је много боља. Захваљујући специјализованим институцијама, посебно осмишљеним програмима и, што је најважније, захваљујући љубави и бриги, ова дјеца могу живјети међу обичним људима и нормално развијати, али то захтијева изузетан рад и стрпљење.
Ако планирате породицу, покушајте напредовати, водите сва истраживања себе и свог мужа, тако да у будућности имате рођене здраве бебе. Водите рачуна о свом здрављу! Сада знате да ли се синдром Довн може препознати одмах након рођења детета.