Дуцхенне мишићна дистрофија (мдд)
Дуцхенне мишићна дистрофија је један од најчешћих облика ове болести. Болест се приметила током друге године живота и дешава се само код дјечака, што је повезано са Кс-везаним рецесивним типом наслеђивања. Следећи симптоми су типични за ДМД.
■ Мишићна слабост. Постаје приметно када дијете има потешкоћа у ходању или кретању ногу. Дете може да почне да шетира, не може се попети степеницама, устати ногама само уз помоћ руку. Последњи симптом који проистиче из слабости мишића у дну длани назива се Гауеров симптом.
■ Иако мишићи не боли у миру и нема бол када се притисне, пацијент постаје тешко извести одређене акције. Погађани мишићи су слаби, али се често појављују увећани - ова појава се назива псеудохипертрофија.
■ Ограничење мобилности. Карактеристична за касне фазе ДМД. Често се дешава да када се неки мишићи ослабају, њихови антагонистички мишићи остају јаки, а болесна деца почињу, на пример, да иду на врхове. Постаје тешко одржати позицију тела, а пацијенти могу затражити колица.
■ Пацијент развија прогресивну деформацију и савијање костију, исцрпљеност, а за узраст од 10 година већина пацијената постаје инвалидна. Пацијенти обично умиру пре 20 година. Узрок смрти је плућна инфекција, праћена слабостима респираторних мишића или срчаног застоја.
Повремени облици мишићне дистрофије
Постоји низ других врста мишићне дистрофије. Бецкерова мишићна дистрофија је болест повезана са Кс-хромозомом, који је бољи од Дуцхенне-а, који се јавља у доби од 5 до 25 година. Људи са оваквом врстом дистрофије живе дуже него са ДМД. Дистрофија рамена се јавља са истом фреквенцијом код особа оба пола и обично се манифестује у доби од 20-30 година. Приближно 50% људи који пате од ове врсте дистрофије, слабост се појављује у гомоличном појасу и не може се ширити на појас доњег екстремитета, док у другим случајевима на мишићима стомака доњег екстремитета први утиче, а слабост рамена се појављује после око 10 година. Ток болести је обично болнији код оних пацијената који у почетку имају горње удове. Мишићна дистрофија лица нагнута је наслијеђена аутозомним доминантним механизмом и једнако често дјелује на лица оба пола. Може се десити у било које доба, али се обично појављује по први пут код адолесцената. Ова врста дистрофије карактерише "птеригоид" шпапула. Неки људи имају јаку лумбарну лордозу (закривљеност кичме). Слабост мишића лица доводи до чињенице да људи не могу да звиждују, повуку усне или затворе очи. У зависности од тога која група мишића је погођена, може се ослабити покретање и мала померања прстију или се може појавити "вискасти прекид". Не постоји медицински третман за мишићну дистрофију, али компликације, као што су инфекције респираторних и уринарних тракта, захтевају антибиотике.
Третман обухвата следеће активности:
■ Физичка вежба - ово може успорити развој слабости и ограничења кретања; Комплети вјежбе под надзором физиотерапеута су врло корисни.
■ Пасивно истезање тетива, које се склони да се скрати.
■ Са појавом деформитета и закривљености кичме, неопходни су корективни корзетови.
■ Хируршко вучење скраћених тетива.
■ Психолошка помоћ је веома важна; витална подршка породици и удобности куће.
Прогноза и морбидитет
У неким случајевима, нарочито код Душенове дистрофије, прогноза болести је неповољна. Степен инвалидности може бити веома значајан, с временом пацијенти могу престати ходати. Већини пацијената са дистрофијом раменог појаса може се помоћи да доведу до пуног, мада незнатно промењеног живота у року од 20-40 година, а понекад и више. Људи који развијају мишићну дистрофију у касном адолесценцији обично имају бољу прогнозу. Профилакса мишићне дистрофије још није могуће, иако је откривање неисправног гена повећало вероватноћу генске терапије.
Преваленца болести
Мишићна дистрофија је прилично ретка болест, али је уобичајена широм свијета међу људима свих раса. Најчешћи облик - Дуцхенне мишићна дистрофија - се јавља са учесталошћу од око 3 случајева на 10.000 дечака.
Узроци
Све врсте мишићне дистрофије узроковане су генетским узроцима, иако је тачан узрок дегенерације мишићног ткива непознат. Можда је главни узрок кршење ћелијске мембране, која неконтролисано пролази калцијумове ионе у ћелију, која активира протеазе (ензиме) који доприносе уништавању мишићних влакана. Могућа пренатална дијагноза у виду проучавања амнионске течности пре испоруке. Ипак, родитељи који имају мишићну дистрофију, пре него што имају бебу, требају медицинско саветовање.
Дијагностика
Типични успорени случајеви су клинички евидентни. Код пацијената, нарочито код Душенове дистрофије, постоји висок ниво креатин-киназе у крви. Да би се разликовала дистрофија од других поремећаја, можда би било потребно извршити електромиографију. Дијагноза обично потврђује биопсију; хистокемијске студије помажу у разликовању дистрофије од других типова миопатија.