Тежој је да обична особа замисли шта се будућна мајка осећа ако резултати ултразвучних или биохемијских тестова скрининга код бебе откривају ризик од генетских абнормалности. Иако је само у 1 од 10 случајева таква дијагноза потврђена детаљнијим прегледом, потребно је поновити дијагнозу која највише плаши труднице.
Поента је да је за одбијање или потврђивање страшне дијагнозе неопходно анализирати фетални кариотип, за који у огромној већини клиникама користе инвазивне методе узорковања материјала за студију - узимање узорака хорионских вила, амниоцентезу (фетална амниоцентеза) и узорковање пандемија (кордоцентеза). Поред проблема са самом процедуром, може имати и најнежније последице, међу којима је прекинута трудноћа. Овај фактор доводи до тога да неке жене напусте такву дијагнозу и на тај начин излажу стресном стању током периода трудноће, што не може утицати на чак и савршено здраво дијете.
Зашто се фетална кариотипска анализа?
У пренаталној дијагнози након 11. недеље трудноће, прописује се ултразвук. Заједно са ултразвуком, биокемијски маркери се даље истражују. Сврха ових процедура је дефинисање тзв. Ризичне групе. Међутим, таква дијагноза може показати само мали проценат вероватности генетских поремећаја и немогуће је поставити афирмативну дијагнозу на своје резултате. Помоћу детаљне анализе кариотипа фетуса могуће је са високим степеном вероватноће утврдити следеће хромозомске абнормалности, које се у медицинској пракси назива синдромима:
- Довн;
- Едвардс;
- Патау;
- Схересхевски-Турнер;
- Клинефелтер.
Неинвазивни метод дијагнозе хромозомских патологија
Крајем прошлог века, фетална ДНК је пронађена у крви трудне жене. Међутим, само 20 година касније, уз развој нанотехнологије, у практичној медицини је коришћен неинвазивни пренатални ДНК тест. Суштина методе се састоји у изолацији екстрацелуларне ДНК фетуса и мајке из венске крви мајке, а затим је дијагностикује за присуство хромозомских абнормалитета. Ова студија се назива дијагноза главне трисомије или ДОТ теста.
Главна предност ДОТ теста је апсолутна сигурност за жену и њено дијете. Поред тога, може се обавити у било ком тренутку након 10. недеље трудноће, а резултати ће бити спремни у року од 12 дана од 99.7% поузданости. Таква дијагноза се првенствено показује женама које су у ризику од примарне пренаталне дијагнозе. Само неколико лабораторија у Кини, САД и Русији користе ову методу у практичној медицини. У нашој земљи, ДОТ тест се може урадити само у лабораторији "Геноаналист", чији су стручњаци програмери такве технологије. Да би се схватила доступност такве анализе за жене из било којег локалитета у Русији, сакупљање крви се може извршити у најближем медицинском центру, након чега биоматеријал се испоручује у Москву за тест ДОТ-а користећи специјалну курирску службу. Побрините се за здравље вашег бебина пре него што се роди. Здравље за вас и будућу децу!