Са изговараним малформацијама бубрега, фетус није одржив и умире у раним фазама трудноће, док фетус са блажим абнормалностима обично преживи. Око 10% деце рођено је са потенцијално озбиљним аномалијама генитоуринарног система.
Развој бубрега
Интраутерини развој бубрега је изузетно сложен процес. Примитивна ноћ (метанефроза) положена је на сваку страну карличне регије. Затим, уз даљи раст доњег дела фетуса, свако од њих започиње свој покрет према крају коначне локализације (миграције) док се истовремено окреће око своје осе (ротација). Важан подстрек за даљи развој примитивних бубрега је њихова фузија са орудијима уретара. Поремећаји миграције или ротације су у срцу најчешћих аномалија бубрега. Поред тога, у процесу интраутериног развоја, могуће је спајати и примитивне бубреге формирањем једног великог бубрега.
Аномалије бубрега
Аномалије бубрега карактеришу три главна параметра:
• Лезија може утицати на један или оба бубрега.
• Неколико аномалија може се комбиновати у једном бубрегу.
• Неке аномалије су асимптоматске, али ефекти нежељених фактора, као што је инфекција, доприносе откривању малформација. У случају озбиљних аномалија, бубрежна инсуфицијенција може се развити одмах или убрзо након рођења детета.
Аномалије положаја бубрега нису подложне корекцији. То укључује:
• Пелвиц бубрега преостаје у карличној зони. Формирана је као резултат кршења миграција у процесу интраутериног развоја. Већина ових аномалија је асимптоматска.
• оштећење бубрега. Можда у различитим верзијама најчешћи је бубрег у облику потковице. Процес миграције обично није прекинут.
• "ухваћени" бубрег у облику безобличне, грудве масе која се налази у карличном подручју. Формира се током адхезије бубрега и кршења миграције. Такав бубрег ретко узрокује патолошке симптоме.
• Крвна дистопија бубрега. Један бубрег се налази на супротној страни, поред другог бубрега.
• Торакални бубрег. Налази се у шупљој шупљини, што може бити повезано са кршењем развоја дијафрагме (фиброзно-мишићни септум који одваја грудне и абдоминалне шупљине). Ово је врло ретка аномалија, а хируршка корекција је изузетно тешка.
• Старење (конгенитално одсуство) бубрега. Примјећује се, ако ембрион није ставио рудимент, из којег треба развијати урогениталне органе. Билатерална бубрежна агенеза доводи до смрти ембриона.
У уретер је мишићна цев кроз коју се урин из бубрега улива у бешик. У раним фазама развоја могући су бројни аномалије, што често доводи до поремећаја у проласку мокраће. Поремећај фузије уретерске примордије (примитивни систем буке бубрега) са мезонефромима (примитивни ембрионални бубрег) доводи до хапшења даљег развоја бубрега (аплазија). У другим случајевима неразвијеност бубрега примећује се формирањем цистичне структуре (дисплазије) Аплазије и бубрежне дисплазије често
Одвајање уретера
У уретерске овуле се може бифуркати и довести до неколико слепо завршних канала који су усмерени доле дуж уретера. Понекад је могуће заразити овим распрострањењем развојем синдрома бола. Друга варијанта аномалије се јавља када се пупољци два уретерална процеса развијају у ембрион - у овом случају долази до удвостручавања бубрега. Сваки од њих има свој уретер, који се празни у бешику самостално или се спаја са другим. Увећавање система дренаже бубрега често је праћено болом због лијевања мокраће од подлоге у прекривачки део бубрега.
Дефект уретралног септума
Као резултат патологије развоја уретралног септума (између оштрица гениталних органа и ректума), понекад се јавља и цистично увећање секције уретера који отече у лумен бешике - уретероцеле. Мали степен уретероцеле се јавља врло често и обично не узрокује проблеме. Значајно проширење може постати место формирања каменца уринарних органа. Оштро сужавање уретералног отвора доводи до опструкције. Често се уретерокела, рефлукс урин и удвостручавање бубрега комбинују код једног пацијента. Честим конгениталним недостацима доњих делова уринарног тракта су:
• постериорни уретрални вентили - формирање двоструког зглоба слузнице мокраће уретре, што доводи до кршења мокраће;
• хипоспадија - непотпун развој уретре, у којој се његово вањско отварање налази на доњој површини пениса или чак на скротуму, умјесто да се отвори на глави пениса.
Ретке аномалије
• Екстрофија бешике - дефекта предњег зида бешике и абдоминалног зида испод пупка. У овом случају, примећује се и деформација пениса, нервоза тестиса у скротуму и ингвиналној кили и код дјевојчица - одвајање клиториса.
• Ексгрофија Клоаца је озбиљна дефекта у којој постоји сепарација бешике на две половине (у које свако улази уретар) и неразвијеност пениса. Могуће је укључити танко црево и анус, као и комбинацију аномалија са урођеном цереброспиналном кили.
• Еписпадиа - недостатак горњег зида уретре. Када се комбинује са сфинктером бешике, пацијент може пати од уринарне инконтиненције. Рана дијагноза и хируршка корекција дефеката су од највећег значаја код пацијената са конгениталним аномалијама бубрега и бешике. Операције се спроводе у великим специјализованим центрима са великим искуством у лечењу малформација урогениталног система код деце. У вештим рукама, већина абнормалности бешике може се успешно поправити.