Скрининг трудница за детекцију хромозомских абнормалности фетуса, пренаталног скрининга

Понекад се чини да будуће мајке свих девет месеци раде само да одлазе код доктора, узимају тестове и пролазе различите студије. А зашто је то само потребно? Постоји неколико студија које доводе до ризика од дјетета са патологијама као што су Довн'с синдроме, Едвардсов синдром и брзе развојне аномалије, што се открива у најранијим фазама трудноће. Ради се о пренаталном скринингу. У нашем времену, врло често је почело да се прикаже трудницама да идентификују хромозомске абнормалности фетуса, пренаталног скрининга.

Шта је ово?

Од свих будућих мајки које су испитиване, идентификовано је група жена чији се резултати значајно разликују од норме. То указује на то да је код фетуса вероватноћа било каквих патологија или дефеката већа него код других. Пренатални преглед је комплекс студија у циљу откривања абнормалности у развоју или грубих феталних малформација. Комплекс обухвата:

♦ биохемијски скрининг - тест крви који вам омогућава да утврдите присуство специфичних супстанци ("маркери") у крви која се мењају у одређеним патологијама, као што су Довнов синдром, Едвардсова синдром и дефект нервне цеви. Само биокемијски преглед је само потврда вероватноће, али не и дијагнозе Стога, с њим се врше додатна истраживања;

♦ Ултразвучни преглед (ултразвук) - се изводи у сваком триместру трудноће и омогућава идентификацију већине анатомских дефеката и абнормалности развоја детета. Пренатални преглед се састоји од неколико фаза, од којих је сваки важан, јер пружа информације о развоју дјетета и могућим проблемима.

Фактори ризика за развој патологије код нерођеног детета:

♦ година жене износи више од 35 година:

♦ имају најмање два спонтана абортуса у раним фазама трудноће;

♦ користити пре него што је започео или у раној фази трудноће бројних фармаколошких препарата;

♦ сноси будуће мајке бактеријске, вирусне инфекције;

♦ присуство у породици детета са генетички потврђеним Довновим синдромом, другим хромозомским болестима, урођеним малформацијама;

♦ Породични превоз хромозомских абнормалности;

♦ наследне болести у непосредној породици;

♦ Изложеност радијацији или други штетни ефекти на једног од супружника пре зачећа.

Шта истражује биокемијски скрининг?

• Слободна подјединица хуманог хорионског хормона (хЦГ)

• РАРП А је плазма протеин А повезан са трудноћом.

ХГХ хормон производи ћелије ембрионог љуска (цхорион). Захваљујући анализи хЦГ-а, трудноћа се може одредити већ 2. или 3. дана након оплодње. Ниво овог хормона се повећава у једном тромесечју и достигне максимум за 10-12 недеља. Даље, постепено се смањује и остаје константан током друге половине трудноће. ХЦГ хормон се састоји од две јединице (алфа и бета). Једна од њих је јединствена бета, која се користи у дијагностици.

Ако је ниво хЦГ повишен, може се говорити о:

• вишеструки фетуси (норма хЦГ се повећава сразмерно броју плодова);

• Довнов синдром и неке друге патологије;

♦ токсицоза;

♦ дијабетес у будућој мајци;

♦ погрешно утврђени термин трудноће.

Ако се ниво хЦГ спусти, може се рећи:

♦ присуство ектопичне трудноће;

♦ неразвијена трудноћа или опасност од спонтаног абортуса;

♦ одложен развој будућег беба;

♦ плацентна инсуфицијенција;

♦ фетална смрт (у ИИ-ИИИ тромесечју трудноће).

Израчунава се према следећој формули:

МоМ - вредност индикатора у серуму подијељена са средњом вриједношћу индикатора за овај период трудноће. Норма је вредност индикатора близу јединства.

Постоји низ фактора који могу утицати на вредност добијених индикатора:

♦ тежину труднице;

♦ пушење;

♦ узимање лекова;

• историја дијабетес мелитуса код будуће мајке;

• трудноћа као резултат ИВФ.

Стога, приликом израчунавања ризика, доктори користе кориговане вредности МоМ. Узимајући у обзир све карактеристике и факторе. Ниво МЗ се креће од 0,5 до 2,5. У случају вишеструке трудноће, до 3,5 месеца. У зависности од добијених резултата, биће јасно да ли је будућа мајка у опасности за хромозомске патологије или не. Ако је тако, лекар ће саветовати даља истраживања. Није потребно бринути унапред ако вам је био прегледан за други тромесечје - препоручљиво је да се прегледају све труднице, без обзира на резултате прве фазе прегледа. Бог штити сеф!

ИИ Триместер Сурвеис

"Трипле тест"

Изводи се од 16. до 20. недеље трудноће (оптимално време од 16. до 18. недеље).

Комбиновани скрининг

• Ултразвучни преглед (користећи податке добивене у првом тромесечју);

• Биокемијски преглед;

• тест крви за АФП;

Слободни естриол;

• хорионски гонадотропин (хЦГ). Други преглед такође има за циљ да идентификује ризик од дјетета са Довновим синдромом, Едвардсом, дефектом неуронске цеви и другим аномалијама. Током другог прегледа, истраживање хормона плаценте и феталне јетре фетуса, које такође садрже потребне информације о развоју детета. Шта су хормони "тројног теста" и шта је назначено повећањем или смањењем њиховог нивоа у крви? О хормону ХЦГ је већ поменуто горе, али друга два захтијевају објашњења. Алфа-фетолротхеин (АФП) је протеин присутан у крви бебе ране фазе ембрионалног развоја. Израђени су у јетри и гастроинтестиналном тракту фетуса. Акција алфа-фетапротеина је усмерена на заштиту фетуса од имунолошког система мајке.

Повећање нивоа АФП указује на вероватноћу постојања:

♦ малформација неуронске цијеви фетуса (аненцефалија, спина бифида);

↑ Мецкелов синдром (знак - окципитална краниокеребрална кила;

♦ Атесија једњака (патологија развоја фетуса, када се једњак у фетусу слепо завршава, а не дође до стомака (дијете не може узимати храну кроз уста) 1 ";

♦ умбиликална кила;

♦ не-наклоност предњег абдоминалног зида фетуса;

♦ Фетална некроза јетре због виралне инфекције.

Смањење нивоа АФП сугерише:

♦ Довнов синдром - трисомија 21 (термин после 10 недеља трудноће);

♦ Едвардсова синдром - трисомија 18;

♦ погрешно дефинисан период трудноће (већи него што је потребно за истраживање);

♦ смрт фетуса.

Слободни естриол - овај хормон производи прво плаценту, а касније и јетру фетуса. У нормалном току трудноће, ниво овог хормона стално расте.

Повећање нивоа естриола може говорити о:

♦ Вишеструка трудноћа;

♦ велико воће;

♦ болести јетре, болести бубрега у будућој мајци.

Смањење нивоа естриола може указати на:

♦ фетоплацентална инсуфицијенција;

♦ Довнов синдром;

♦ аненцефалија фетуса;

♦ претња преране испоруке;

♦ Адренална хипоплазија фетуса;

♦ интраутерална инфекција. Норме естриола у серуму.

Ултразвук ИИИ Триместер Сцреенинг

Изводи се од 30. до 34. недеље трудноће (оптимално време је од 32. до 33. недеље). Ултразвук испитује стање и положај плаценте, одређује количину амниотске течности и место фетуса у материци. Према индикацијама, лекар може прописати додатне студије - доплерометрија и кардиотокографију. Доплер - ово истраживање се врши почев од 24. недеље трудноће, али најчешће га лекари преписују након 30. недеље.

Индикације за извођење:

♦ фетоплацентална инсуфицијенција;

♦ недовољно повећање висине положаја материце материце;

♦ Прекривање пупчане врпце;

♦ гестоза, итд.

Доплер је ултразвучна метода која пружа информације о снабдевању крви фетуса. Испитана је брзина крвотока у посудама материце, пупчане врпце, средње мождане артерије и аорте фетуса и упоређена са стопама за овај период. Према резултатима, извлаче се закључци о томе да ли је снабдијевање крви фетуса нормално, да ли постоји недостатак кисеоника и хранљивих материја. Уколико је неопходно, лекови се прописују ради побољшања снабдевања крви постељине. Кардиотокографија (ЦТГ) је метод за снимање срчане фреквенције фетуса и његове промјене у одговору на контракције материце. Препоручљиво је да проведете од 32. недеље трудноће. Овај метод нема контраиндикације. ЦТГ се обавља уз помоћ ултразвучног сензора, који је фиксиран на абдомену трудне жене (обично се користи споља, тзв. Индиректни ЦТГ). Трајање ЦТГ (од 40 до 60 минута) зависи од фаза активности и остатка фетуса. ЦТГ се може користити за надгледање стања бебе и током трудноће и током самог порођаја.

Индикације за ЦТГ:

♦ дијабетес у будућој мајци;

♦ трудноћа са негативним Рх факторима;

♦ откривање антифосфолипидних антитела током трудноће;

♦ кашњење раста фетуса.

Доктор упућује на скрининг и (ако је потребно) препоручује даље испитивање, али не сме утицати на одлуку жене. Многе будуће мајке у почетку одбијају студије пројекције, тврдећи да ће у сваком случају родити, без обзира на резултате студије. Ако уђете у њихов број и не желите да вршите скрининг, онда је ово ваше право и нико вас не може приморати. Улога доктора је да објасни због чега се врше пренаталне пројекције, које дијагнозе могу бити направљене као резултат текућег истраживања, а у случају инвазивних дијагностичких метода (цхориониц биопси, амниоцентесис, цордоцентесис) говори о могућим ризицима. На крају крајева, опасност од абортуса након таквих прегледа је око 2%. Доктор такође мора упозорити на то. Нажалост, доктори немају увек времена да детаљно објасне резултате скрининга. Надамо се да смо у овом чланку могли разјаснити неке аспекте ове важне студије.