Ако новорођени карапузик траје два сата заредом, или ако се троје-годишњи штетни човек већ шалио, мама или тата шале се изјашњавају једни другима: "То су сви ваши породични гени!" Заиста, гени одлучују да ли су сви, а не много. Дакле, и боја боје косе, и рез очију, и састав тела, па чак и неке карактеристике карактера, мали човек, воље или несвјесно, насљеђује. Да утичу на то, срећом или нажалост, особа још увек не може (клонирање људи и мешање у "Божје занатство" у фази рођења новог живота забрањује се законом). Међутим, постоје случајеви када се без помоћи генетичара појављује здраво дијете под великим питањем ... Дакле, да посјетите "владаре гена", мама и тата имају седам разлога ...
1. Припрема за трудноћу
Сада многи млади парови, који још увек подносе молбу у матичној служби, планирају време за појављивање у својој породици малог плода љубави. Иако када овај пут дође, будућа мама и тата више су забринути да њихова беба знаком Зодијака мора нужно бити Јарац (Лион, Водолија ...) и представник жељеног - снажног или лепог пола. О, да преда анализу крви или да консултује генетичара, говор, по правилу, не иде. Или то иде, ако је већ било проблема са зацетком или са носиоцем трудноће. Зашто се канцеларија генетичара заобиђе? Страшно? Вољно верују. Међутим, у стварности, нема никаквог застрашивања у медицинском генетичком савјетовању, али међу вама, међу обиљем необичних "грозних прича" о трудноћи, неће бити разлога за посебно узбуђење.
Генетичар ће направити педигре, утврдити да ли је ваша породица у ризику за наследне болести, и препоручити да извршите студије неопходне да бисте спречили могућу генетску патологију у будућој беби. Чини се да чак и родитељ који је сигуран са становишта наследности може доживети "неисправност" и бебу чије здравље, изгледа, не угрожава ништа, под утицајем више спољних фактора, ризика који се јављају при урођеном кршењу. Због тога задатак генетичара није само да се родитељима питају о наследним болестима, већ и да утврди да ли постоје штетни ефекти у животу потенцијалних мајки и очева који могу утицати на здравље свог нерођеног детета (на пример, радиоактивна изложеност, рад са хемијским реагенсима и тако даље), и да утврди вероватноћу рођења бебе са једном или другом болести. Нажалост, здрави родитељи који планирају дијете још увијек се врло ретко обраћају генетичарима, а, заправо, према медстатистикама, чак иу савршено здравом пару, ризик од бебе са хромозомским ломом износи 5-10%. Ако породица не спада у овај број, чини се сасвим мала. А ако удари? ..
2. Немогуће је замислити дијете или издржати трудноћу (спонтано спавање)
Понекад је канцеларија за генетику за такве породице последња инстанца. Они се окрену ка њему, већ су ушли у практично безнадежну ситуацију. Стереотипи су снажни, а ако жена нема дуго времена или има редовне спонтане болести, рођаци га криве за жену ... Најгора ствар је када жена сама почиње да верује да она "није способна да има здраво дијете" и лишава се наде да постане мајка. Често је проблем што генетска неравнотежа у ембриону (гомет настала фузијом ћелија сексуалних ћелија мајке и оца) доводи до избледње и одбацивања феталног јајета у изузетно раним развојним временима (током првих дана или неколико сати после концепције). А то можда неће бити праћено закашњењем у месечном периоду и можда неће бити знакова трудноће. Понекад парови могу проћи годинама прегледа и третирати неплодност или спонтаност трудноће, не мислећи да је главни разлог за све неуспехе управо генетски фактори. Рутинска консултација у медицинском генетичком центру и спровођење генетских тестова током трудноће разјашњавају најсјајније стање и помажу у решавању сукоба. У ту сврху, потенцијалним родитељима се обично нуди исти крвни тест за одређивање типа карио. А проучавање запошљавања хромозома је заједничка ствар, јер беба добија половину хромозома од своје мајке, а друга - од папе.
3. Године будућег мајка - за 35 година, а папе - за 50 година
Треба напоменути да, иако је репродуктивно доба модерних жена порасла на 40 година, а бледа фраза "стари примитив" за мајке старије од 25 година практично је напустила лексикон чак и доктора са завидним искуством, то је вријеме неизбјежно - јаја се старају. На крају крајева, они су старији од женског тела до ... 4,5 месеца иу овом "саставу" живе и сазревају у свом телу током целог узраста. Сперматозоа се освежавају сваких 72-80 дана. Дакле, дешава се да старење јајета због своје старосне доби не одговара увек "одговорности" за највишу категорију - ризик од мутација се повећава са годинама. Генетика раде са ригидном статистиком: за 900 родова 25-годишњих жена постоји једно дијете са синдромом доле, већ 35-годишњим ризиком од дјетета са таквом патологијом, на жалост, повећава се троструко ... Али дијете је старије од 45 и више година нарочито скрупулозна, јер хромозомски прелом заузима сваког 24. новорођенчета. Ове чињенице уопште не ометају жељу и способност мајке, која има више од 40 година, да затрудни и да има бебу. Само да би избегли горку грешку, вреди је да посети генетику на време и придржавамо се његових препорука.
4. Карактеристике током трудноће
Трудноћа се већ декларисала са два ударца на тесту. Мама прихвата честитке од рођака и пријатеља, почиње да прати њену исхрану (она мења доручак са кафом и комад чоколаде, јогурта и грубо од неполираног пиринча), претплаћује се у часопис за родитеље и "прописује" у женској консултацији. Када је будућа мајка регистрована (а уз то вриједи брзо до 8. до 10. недеље трудноће), акушерка-гинеколог ће га нужно питати о болестима, ранијим трудноћама, о тренутној трудноћи. Једном речју, следећи разлози могу да усмеравају одлуку гинеколога да проследи мајку на генетске тестове:
♦ наследна болест код једног од родитеља будуће бебе;
♦ рођење претходног детета са развојном или хромозомском патологијом;
♦ Старост будуће мајке је преко 35 година;
♦ утицај на тератогене мајке и бебе: ако је жена пре 12 недеља трудноће узела јаке лекове или чак дијететске суплементе или алкохол. Што се тиче последњег фактора, вредно је бити опрезан, нарочито ако постоји сугестија да се непланирана концепција догодила непосредно након партије, гдје су будућа мама или тата били под возачем.
5. Резултати ултразвучног прегледа
Први преглед је боље проћи раније него што је потребно у општем прихваћеном ултразвучном календару, у првих 4-5 недеља. У овој фази, лекар може да се увери да се фетално јаје налази, како се очекује, у утерални шупљини, или има нежељену "дислокацију" (постоји ризик од ектопичне трудноће).
Други ултразвук се треба урадити најкасније 11-14 недеља, када лекар може и мора да изводи најтачније дијагнозе одређених малформација и идентификује промене које сигнализирају могућу хромозомску патологију - а онда се жена шаље у генетику. Специјалиста ће највероватније прописати детаљније испитивање користећи метод који вам омогућава да добијете ћелије из плаценте и тачно одредите хромозомски сет бебе током трудноће (цхориониц биопси, амниоцентесис). Трећи (други планирани) ултразвук се најбоље уради у недељи од 20-22. Овај период омогућава утврђивање одступања у развоју лица беба, удова, али и за идентификацију могућих одступања у развоју унутрашњих органа фетуса. Најважнија ствар у овој фази није ни дијагноза већ и могућност лечења бебе у материци или припрема за посебни ток рођења овог детета, унапред како би се утврдила оптимална тактика накнадног лечења до потпуног опоравка детета.
6. Анализа биокемијских испитивања
Ако питамо обичне будуће мајке шта би желели да избришу из трудноће, вјероватно би сви 100% одговорили: "Бесконачне анализе". Али ово, иако не и најпријатније, појам "занимљиве ситуације" не може бити укинут, јер понекад је уобичајени тест крви који открива алармантне факторе. Индикатори могућих кварова су компоненте протеина у плазми, алфа-фетопротеина и хорионског гонадотропина - специјалних протеина које производе ембрионална ткива. Када се концентрација ових протеина у крви будуће мајке мења, могуће је осумњичити могућа кршења у развоју фетуса. Проучавање таквих маркера врши се на одређеним датумима:
♦ ниво плазма протеина и хорионски гонадотропин - у 10-13 недеља гестације;
♦ хорионски гонадотропин и алфа-фетопротеин - у 16-20 недеља. Резултати тестова крви које Мама даје у женској лабораторији за саветовање, стигну до гинеколога, који има жену током целе трудноће. Уколико постоји разлог за забринутост и додатни преглед, лекар који присуствује следећем пријему или путем телефона обавести маму о потреби да посете генетику и положи генетске тестове.
7. Акутни услови код пренаталних инфекција
Ох, ове инфекције ... Али они, подмукли, понекад не заобилазе будућу мајку, али, напротив, "држе се" њеном тијелу или, док су у скривеном стању, почињу да напредују. Разлог за ово - и донекле ослабљен од имунитета трудноће, и нездрављених жаришта инфекције, и само сезонске инфекције, од којих нико није имун.
Неке вирусне инфекције (херпес, рубела, цитомегаловирус, токсоплазмоза) током трудноће могу довести до оштећења развоја фетуса (због чега се такве инфекције често називају интраутерини). Препоручљиво је провести тест скрининга за откривање вируса прије зачећа или током првих недјеља у периоду, када је и даље могуће спречити њихов утицај на бебу. Ако се посљедице десе у другом или трећем триместру - све може завршити тужно.
Зашто се јављају хромозомске абнормалности?
Генетика зна одговор на ово питање. Чињеница је да је погодно друштво за хромозом пар. У идеалном случају, након спајања сексуалних ћелија моје мајке и оца, процес даљег подјела у ћелије са истим скупом хромозомских "парова" иде 23 мајке и 23 дадди. Али се дешава да трећи хромозом припада пару због "сопствених разлога" - а такав трио (научно, трисомија) је кривац конгениталних малформација. У сваком случају, савремена медицина има могућност да унапред идентификује ове недостатке. И помаже у овом пасусу генетских тестова током трудноће. Зато се не плашите овог начина дијагнозе - и будите здрави!