Дијагноза цистичне фиброзе
Симптоми и знаци болести су веома специфични, али могу се разликовати у зависности од тежине курса.
То укључује:
■ Недостатак функције панкреаса (примећено код 85% пацијената);
■ плућна инсуфицијенција и бронхиектазија (абнормална дилатација бронхија), која се развијају као резултат акумулације лепљиве слузи у респираторном тракту;
■ Дигестивна дисфункција повезана са неефективном функцијом органа, што доводи до губитка тежине и губитка телесне тежине.
У оквиру исте породице, озбиљност оштећења плућа код деце може се разликовати, али дисфункција панкреаса у већини случајева има исту тежину. Инфекција плућа је један од главних узрока смрти пацијената који пате од цистичне фиброзе. Најчешће је то због бактеријске инфекције која није подложна лечењу. Акумулација вискозне слузи у дисајним путевима ствара идеалне услове за развој микроорганизама. Људи који пате од цистичне фиброзе су посебно склони инфекцији бактеријом Псеудомонас аеругиноса. Здрава ћелија плућа може да издржи инвазију микроорганизама. Код пацијената са цистичном фиброзом ова функција је оштећена, што доводи до предиспозиције на развој хроничних плућних инфекција.
Лечење цистичне фиброзе
Побољшање метода лијечења цистичне фиброзе, укључујући антибиотике и физиотерапије, усмјерене на чишћење плућа слузи, повећало је просјечни животни вијек пацијената до 30 година. Већина пацијената са цистичном фиброзом је неплодна. Узрок мушке неплодности је урођено одсуство вас деференса, канали кроз које сперма долази из тестиса у уретру. Код жена, неплодност је повезана са присуством абнормалне слузи у грлићу материце. Међутим, у овом тренутку такви пацијенти могу имати децу уз помоћ вештачке оплодње. Међу представницима белог европског раса, један од 25 људи је носилац генома цистичне фиброзе. Пошто је овај ген рецесиван, мора се наследити оба родитеља због манифестације симптома болести. Међу представницима белог европског раса, носилац дефектног гена цистичне фиброзе је отприлике 1 особа од 25 година. Такви људи се називају хетерозиготним. Они немају клиничке знаке болести и ризик од развоја цистичне фиброзе. Код такве популације, шансе да ће оба партнера у пару бити носиоци дефектног гена су 1: 400 (тј. Један пар од 400). Сваки носилац има 50% ризик од преноса мутираног гена сваком детету. Када су оба партнера у пару носиоци, свако дете има јасну слику о ризику од наслеђивања дефектног гена.
■ Опасност од цистичне фиброзе због наслеђивања два дефектна гена је 1: 4.
■ Ризик од постајања носиоца дефектног гена када наслеђивање једног дефектног и једног нормалног гена износи -1: 2.
■ Шанса да наследи два нормална гена и остане непромењена од стране дефектног гена-1: 4.
Појединци који су наследили два дефектна гена названи су хомозиготни, а они који су наследили један ген су хетерозиготни или носиоци. Носиоци ризика да имају болесног детета ако њихов партнер носи и дефектни ген. Појединци који нису носиоци гена нису у опасности да развију болест у својој будућој дјеци. Парови, у којима је свака носилац, имају вероватноћу 1: 4 да имају болесно дете. Озбиљност болести може се разликовати у широком опсегу. Већина пацијената се дијагнозира пре једне године, али благи облик болести може се дијагностиковати у средњем вијеку, понекад случајно, када се испитује за неплодност. Повећан садржај соли на површини коже може послужити као дијагностички показатељ цистичне фиброзе. Савремени "лот тест" је сложенији аналог метод који су претходно користиле бабице које су лизале чело новорођенчета како би откриле абнормално висок ниво соли у зноју. Чак и тада се зна да је висок ниво соли индикатор плућне инсуфицијенције. Цистична фиброза је једна од најчешћих аутосомних рецесивних насљедних болести међу представницима белог европског раса и настаје у просјеку код 1 од 400 рођених дјеце. Нису све етничке групе такве високе стопе инциденције. На примјер, у представницима латино-латиноамеричког порекла, инциденца је 1 случај за 9.500 новорођенчади, а за Афричане и Азије мање од 1 случаја на 50.000 рођених дјеце. Већина испитаних етничких група има ниже стопе инцидената него представници бијелог европског раса. Међутим, тешко је предвидети ниво морбидитета у мешовитој популацији. Око 25% становника Северне Европе су носиоци дефектног гена цистичне фиброзе. На пример, у Великој Британији, болест се јавља код 1 дијете од 4.000 рођених (укључујући дјецу других раса, осим бијелог).