Хромозоми садрже генетске информације у облику гена. Једро сваке људске ћелије, са изузетком јајета и сперме, садржи 46 хромозома, формирајући 23 парова. Један хромозом у сваком пару потиче од мајке, а други од оца. У оба пола, 22 од 23 парова хромозома су једнаки, само је преостали пар полних хромозома различит. Жене имају два Кс-хромозома (КСКС), а код мушкараца постоји један Кс и један И-хромозом (КСИ). Сходно томе, нормални скуп хромозома (кариотипа) мушког је 46, КСИ, а женски - 46, КСКС.
Хромозомске абнормалности
Ако дође до грешке током одређеног типа ћелијске подјеле, у којој се формирају ооцити и сперматозоиди, онда се појављују аномалозне ћелијске клице, што доводи до рађања потомака са хромозомском патологијом. Хромосомска дисбаланса може бити и квантитативна и структурна.
Развој сексуалног дјетета
У нормалним условима присуство И-хромозома доводи до развоја мушког фетуса, без обзира на број Кс-хромозома и одсуство И-хромозома - на развој женског фетуса. Аномалије сексуалних хромозома имају мање деструктивни ефекат на физичке карактеристике појединца (фенотип) него на аномалије аутосомних. И-хромозом садржи мали број гена, тако да његове додатне копије имају минималан утицај. И мушкарци и жене захтевају присуство само једног активног Кс хромозома. Прекомјерни Кс-хромозоми су скоро увек потпуно неактивни. Овај механизам минимизира ефекат абнормалних Кс-хромозома, пошто су нефункционалне и структурно ненормалне копије инактивиране, остављајући само један нормалан Кс хромозом "рад". Међутим, на Кс хромосому постоје неки гени који избегавају инактивацију. Сматра се да је присуство једне или више две копије таквих гена узрок абнормалних фенотипова удружених са неуравнотеженошћу сполних хромозома. У лабораторији се хромозомска анализа врши под светлосним микроскопом уз повећање од 1000 пута. Хромозоми постају видљиви само када је ћелија подељена на две генетички идентичне ћерке ћелије. Да би се добијали хромозоми, користе се крвне ћелије које се култивишу у посебном медијуму богатом храњивим састојцима. У одређеној фази раздвајања, ћелије се третирају са раствором који их узрокује да набрекне, што је праћено "разгртањем" и раздвајањем хромозома. Ћелије се затим стављају на микроскопски слајд. Док се исушују, ћелијска мембрана руптура са ослобађањем хромозома у спољашње окружење. Хромозоми су обојени на такав начин да су на сваком од њих појавили светлији и тамни диски (траке), чији редослед је специфичан за сваки пар. Облик хромозома и природа дискова се пажљиво проучавају како би се идентификовао сваки хромозом и идентификовао могуће аномалије. Квантитативне аномалије се јављају када постоји недостатак или вишак хромозома. Неки синдроми који се развијају као резултат тих дефеката имају очигледне знакове; други су скоро невидљиви.
Постоје четири главне квантитативне хромозомске абнормалности, од којих је сваки повезан са одређеним синдромом: 45, Кс - Турнеров синдром. 45, Кс, или одсуство другог полног хромозома, најчешћи је кариотип у Турнеровом синдрому. Појединци са овим синдромом имају женски род; често се болест дијагностикује при рођењу због таквих карактеристичних карактеристика као што су ожиљци коже на леђима, отицање руку и стопала и мала телесна тежина. Остали симптоми укључују кратки стрес, кратки врат са птеригоидним зглобовима, широк сандук са широко постављеним брадавицама, дефект срца и абнормално деформирање подлактице. Већина жена са Турнеровим синдромом су стерилне, немају менструацију и не развијају секундарне сексуалне карактеристике, нарочито млечне жлезде. Међутим, готово сви пацијенти имају нормалан ниво менталног развоја. Инциденција Турнеровог синдрома је између 1: 5000 и 1:10 000 жена.
■ 47, КСКСКС - трисомија Кс хромозома.
Приближно 1 од 1000 жена има кариотип 47, КСКСКС. Жене са овим синдромом су обично високе и танке, без икаквих очитих физичких абнормалности. Међутим, они често имају смањење у обавештајном фактору са одређеним проблемима у учењу и понашању. Већина жена са трисомијом Кс-хромозома је плодно и способно је имати дјецу са нормалним скупом хромозома. Синдром се ретко открива због замућене манифестације фенотипских особина.
■ 47, КСКСИ - Клинефелтеров синдром. Приближно 1 од 1.000 мушкараца има Клинефелтеров синдром. Мушкарци са кариотипом 47, КСКСИ изгледају нормално по рођењу и раном детињству, изузев малих проблема у учењу и понашању. Карактеристични знаци постају видљиви током пубертета и укључују висок раст, мале тестисе, недостатак сперматозоида, а понекад и недовољан развој секундарних сексуалних карактеристика са увећаним млечним жлездама.
■ 47, КСИИ - КСИИ синдром. Додатни И хромозом је присутан код око 1 од 1.000 мушкараца. Већина мушкараца са КСИИ синдромом изгледа нормално, али имају веома висок раст и низак ниво интелигенције. Хромозоми у облику далеко подсећају на слово Кс и имају двије кратке и двије дугачке руке. Типични за Турнеров синдром су следеће аномалије: изохромосом на дугој руци. Током формирања јаја или сперматозоида долази до раздвајања хромозома, у супротности са разликом од којих се може појавити хромозом са два дуга рамена и потпуно одсуство кратких хромозома; прстен хромозом. Формира се због губитка крајева кратког и дугог крака Кс хромозома и повезивање преосталих секција са прстеном; брисање (губитак) дела краће руке од стране једног од Кс хромозома. Аномалије дугог крака Кс хромозома обично узрокују дисфункцију репродуктивног система, на примјер превремену менопаузу.
И-хромозом
Ген одговоран за развој мушког ембриона налази се на кратком краку И хромозома. Брисање кратке руке доводи до формирања женског фенотипа, често са неким знацима Турнеровог синдрома. Гени на дугом рамену су одговорни за плодност, тако да свако брисање може бити праћено мушким неплодношћу.