Рођење у породици дјетета са конгениталним малформацијама још није чињеница да млади пар никад неће моћи родити здраво дијете. Да се ваше дете у породицу или да се одрекне је питање свести и части свима. Не свака мајка која девет месеци носи своју бебу под њеним срцем, доживљавајући бол боли предака, моћи ће напустити дијете, без обзира на његово рођење.
Од урођених малформација фетуса, за сада, нико није имун. Без обзира на здрав начин живота будући родитељи нису водили, они такође падају у ризичну групу. Према статистикама, око 5% деце са дефектима и малформацијама су рођене у свету.
Засновано на наведеном, доктори покушавају да најмлађој породици пруже најкомплетније информације о свом очекиваном детету. Главни задатак савремених доктора је да идентификује урођене болести фетуса, како би утврдили изгледе за његов развој.
Малформације фетуса су урођене и стичу се у процесу интраутериног развоја. Дијагностицирање малформација фетуса је веома тешко, јер су у својим манифестацијама непредвидиве. Ову дијагностику обављају следећи стручњаци: породилишта, генетика, неонатолози.
Довнова болест. Ова хромозомска болест није неуобичајена, с обзиром да је Довнов синдром рођен на 1 новорођенчад од 800. Довнов синдром је заснован на аномалији у скупу хромозома. Разлози за то још нису потпуно разјашњени - развојем оплођеног јајета у 21 пар зоре умјесто 2 хромозома - 3. Људи са Довновим синдромом пате од деменције и физичких абнормалности. А, што је старија жена, то више ризикује да има дете са Довновим синдромом.
Фенилкетонурија. Ово је наследна болест коју карактеришу менталне абнормалности и кршење физичког развоја. Ова урођена болест је повезана са оштећеном аминокиселинском изменом фенилаланина. Ова болест је откривена код свих новорођенчади на дан 5. живота. Ако је болест идентификована, новорођенчету се прописује посебна исхрана која неће дозволити да се болест развије.
Хемофилија. Ова урођена болест се преноси од мајке до сина. Његове манифестације су неизменивост крви, повећано крварење.
Урођени пророци развоја фетуса врло често се јављају у раној фази трудноће, уколико је фетус погођен разним нежељеним факторима, на примјер, зрачењем (рендгенским снимцима), употребом лијекова без прописивања лекара (посебно опасно узимање лијекова у првим месецима трудноће), пијење, лоше навике , контакт са токсичним супстанцама.
Такође, конгениталне малформације фетуса укључују следеће: срчане мане, додатни прсти и прсте, усне зуба, дислокација колка.
Породице са ризиком да имају дете са урођеним малформацијама:
- породице са наследним обољењима;
- породице са децом која пате од конгениталних малформација;
- породице у којима су били мртваро дјеца или спонтани сплав;
- Породице након 40 година.
Модерна медицина има методе за дијагностиковање конгениталних малформација фетуса у раним фазама. У вријеме трудноће до 13. седмице, ултразвук се ради да идентификује Довнов синдром у фетусу. До 24. недеље узимање крвног теста труднице за феталне малформације. Између 20. и 24. недеље трудноће врши се дубински ултразвук, где се проверава развој мозга, лица, срца, бубрега, јетре, удова фетуса.